О чем скажут генные изменения?

Используя образцы ДНК из не связанных с раком исследований, две команды учёных обнаружили в крови ранние предраковые генетические изменения, которые связаны с повышенным риском развития рака крови - лейкемии, лимфомы или миелодиспластического синдрома.

Медики считают, что их результаты открывают новые возможности для исследований в области раннего выявления и профилактики рака крови. Работа проводилась специалистами из Гарвардской медицинской школы, Гарвардского института стволовых клеток (HSCI), института Броуд Массачусетского технологического института и Гарварда и связанных с Гарвардом больниц.

Работая независимо друг от друга, две группы обнаружили фиксируемое предраковое состояние в крови, которое обладает мутациями, развивающимися в небольшом количестве генов, известных своей связью с раком крови. Учёные считают, что мутации, которые клетки приобретают с течением времени, происходят в стволовых клетках крови.

Стивен МакКэролл, старший автор одной из статей и помощник профессора генетики в Гарвардской медицинской школе: «Люди часто думают о болезнях в чёрно-белом цвете - или человек здоров, или болен. Но большинство заболеваний развиваются постепенно, в течение нескольких месяцев или лет. Эти данные дают нам возможность посмотреть на ранние стадии развития рака крови».

Исследования не были обычными, был избран нетрадиционный подход. Большинство генетических исследований рака фокусируется на геномах на поздних стадиях рака, в поисках мутировавших генов. Но в двух новых исследованиях медики смотрели на соматические мутации (ошибки копирования ДНК, которые накапливаются с течением времени при делении и репродуцировании клеток) в ДНК образцов крови людей, у которых рака и заболеваний крови не было.

[icon type="fa" name="search" size="20" color="#3A87AD" align="left"]Они обнаружили, что подмножества (некоторые, но не все мутации) мутаций, имеющихся при раке крови, присутствовали у людей, которые были в 10 раз более склонны к развитию рака крови в более позднем возрасте, по сравнению с людьми, которые не имели этих мутаций. Этот блок предраковых мутаций - которые легко обнаружить с помощью секвенирования ДНК - редко встречается в крови людей в возрасте до 40 лет. Они становятся более распространёнными с возрастом и появляются у более чем 10% людей в возрасте старше 70 лет.

Учёные считают, что мутации происходят в стволовых клетках крови, стимулируя мутировавшие клетки и их потомков расти быстрее, пока они не начнут составлять большую часть клеток крови человека. Они также подозревают, что первые мутации объединяются с более поздними, совместно приводя к раку.

Большинство мутаций произошло всего в трёх генах: DNMT3a, TET2 и ASXL1.

Обе команды медиков стремились показать, что польза от тестирования этого предракового состояния у здоровых людей отсутствует, как и лечение. Тем не менее, результаты открывают новые пути для исследований рака крови, которые способны привести к раннему выявлению и даже предупреждению рака.

«Результаты показывают способ выявления группы повышенного риска заболевания раком. Именно представители этой группы могут стать участниками будущих клинических испытаний стратегий профилактики. Распространение мутировавших клеток может служить биомаркером для тестирования последствий потенциальных методов профилактики в клинических испытаниях».